福克斯医生

由|可能会套新的Sohu Health |北京Ditan医院编辑Wang Caiyy的儿科系|对于大多数儿童来说，荒野中的坚果和一块巧克力是零食，但是对于某些孩子来说，一种“看不见的毒药” - 当体内铜代谢的遗传钥匙已经消失时，普通小吃会威胁健康。在身体检查期间，5岁的年轻小Qi（化名）发现肝功能异常，来到北京迪坦医院接受治疗。父母感到惊讶的是儿童肝功能不全的原因不是常见的病毒肝炎，而是一种异常的铜代谢疾病。肝功能异常是肝脏积累的表现。最终，小齐被诊断出患有“赫帕托一样的核变性” - 伊萨很少是遗传铜的代谢。 “孩子通常很好。他怎么能得到这种疾病？”这是许多父母的第一个反应。误诊率超过70％，诊断的平均延迟长达3年。诊断出约35％的患者会遭受不可逆转的器官损伤。作为少数令人愉悦的遗传代谢疾病之一，如果接受规定的早期治疗治疗，则80％的儿童可以达到正常的寿命。现在，让我们将这种疾病的奥秘。基因“钥匙”消失了，铜在体内被淹没，并且核变性灾难。它是一种常染色体隐性遗传疾病，病原体基因为ATP7B。该基因编码一种负责铜运输的蛋白质，并在人体中扮演“铜管家”的作用：促进ceruloplasmin合成：帮助铜与载体蛋白结合以指导胆汁铜的铜排泄：当ATP7B基因型在apper untiper of the Copper家守者中，copper家政管人员丧失时，铜离子过多的铜离子会通过胆汁出口。肾脏和角膜。过多的铜有毒，并且逐渐“腐蚀”器官和组织，最终导致许多系统损坏。确定预警信号，这些症状很容易引起注意。肝病核衰减的临床表现是复杂而多样的。肝脏损害几乎为30-50％，作为第一种表现，是月经系统的主要症状30-40％。由于症状通常是非典型的，所以父母和主要医生容易引起人们的注意：氨基转移酶由于未知的肝脏辅助信号，反复的黄疸，突然的慢性肝脏衰竭，腹水，溶血性贫血，溶解性障碍性障碍，不稳定的手持，ug的姿势，sig）的迹象继续增加。步态，疾病平衡，谨慎，突然落在标记上和其他特征（K-F环）：角膜侧面有一些棕色环的儿童是否有肾脏损害，例如血尿和蛋白尿等肾脏损害？过早的治疗将是控制引领！这是一种治愈的遗传疾病！只要早期治疗稳定，患者就可以过着正常的生活。肝核衰减的儿童通常称为“铜娃娃”，体内积累的铜需要终身管理。当治疗成为日常生活的一部分时，这些孩子可以上学，工作并正常起步家庭。在10岁之前接受标准治疗的儿童中有80％可以增长正常的寿命。如果未治疗患者，则病情将逐渐恶化，并最终因肝衰竭或神经损害而死亡。一天前确认，较少的受伤点。回到Sohu看看更多